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【來源：寧德衛(wèi)健委_工作動(dòng)態(tài)】

“寶媽：您好！您的寶寶經(jīng)足底血檢測(cè)，懷疑患有先天性甲狀腺功能低下，有可能是因先天或者遺傳因素引起甲狀腺發(fā)育障礙，導(dǎo)致后期寶寶可能有生長(zhǎng)障礙，智力落后等問題，請(qǐng)您及時(shí)帶寶寶前往寧德市婦幼保健院做進(jìn)一步復(fù)查?！?

近日，寧德市婦幼保健院新篩實(shí)驗(yàn)室內(nèi)一片繁忙，設(shè)備轉(zhuǎn)動(dòng)聲、鍵盤敲擊聲、紙筆滑動(dòng)聲此起彼伏，工作人員紛紛伏案工作，整理數(shù)據(jù)，上傳報(bào)表……最后，經(jīng)過規(guī)范化治療，這名寶寶生長(zhǎng)發(fā)育“重回正軌”，維持正常體格和智力發(fā)育。

寧德市婦幼保健院醫(yī)護(hù)人員為新生兒進(jìn)行足底血檢測(cè) （董藝/圖）

2013年以來，寧德市婦幼保健院新篩實(shí)驗(yàn)室開展了36萬余例新生兒疾病篩查，累計(jì)3500余例新生兒患有遺傳代謝病。這些疾病如果未能得到及時(shí)診斷和治療，將會(huì)對(duì)寶寶的生長(zhǎng)和智力發(fā)育造成嚴(yán)重威脅。

據(jù)介紹，遺傳代謝病種類繁多，常見的有500—600種，新生兒遺傳代謝病患病率在0.5%以上。寧德市婦幼保健院作為寧德市唯一一家篩查機(jī)構(gòu)，在新生兒出生72小時(shí)后，由全市各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)在充分告知家屬并取得同意的原則下，采集新生兒足跟血樣本，第一時(shí)間運(yùn)送至實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行篩查。實(shí)驗(yàn)室在收到樣本后，須在5個(gè)工作日內(nèi)出具篩查報(bào)告并通知新生兒家屬，同時(shí)對(duì)于可疑陽性新生兒，實(shí)驗(yàn)室也將進(jìn)行復(fù)查和診斷治療。

寧德市婦幼保健院實(shí)驗(yàn)室工作人員在為新生兒足跟血樣本進(jìn)行篩查（董藝/圖）

近年來，為了提高篩查和治療的效率，寧德市婦幼保健院投入了大量資金，加強(qiáng)技術(shù)培訓(xùn)，強(qiáng)化質(zhì)量控制管理，建立了“縣級(jí)篩查、市級(jí)診斷、區(qū)域輻射”的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，實(shí)現(xiàn)新生兒疾病篩查全覆蓋。同時(shí)，新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目也由原來的2種擴(kuò)展到31種，2020年7月起，更進(jìn)一步將新生兒遺傳代謝病篩查“四病”（苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能低下癥，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥）納入基本公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目，免費(fèi)進(jìn)行篩查。

截至目前，寧德市已建成以寧德市婦幼保健院為龍頭，20家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)的新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)體系，實(shí)現(xiàn)新生兒疾病篩查全覆蓋。2022年，寧德市的新生兒遺傳代謝病篩查率達(dá)99.72％，聽力障礙篩查率達(dá)99.72％，可疑病人召回追訪率穩(wěn)定在95％以上。（張帥 康宇新 潘其勝）

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